晚上或黑暗处看不见，我们称为“夜盲症”。 所谓夜盲就是在暗环境或夜晚视物不清或完全看不见、行动困难的现象。

夜盲分为哪几种？

1. 暂时性夜盲：由于体内缺乏维生素A或某些疾病影响维生素A的吸收而使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。这种夜盲是暂时性的，注意补充维生素A，很快痊愈。

2. 先天性夜盲： 为先天遗传性眼病，如我们今天着重提到的视网膜色素变性（Retinitis Pigmentos,RP）。

3. 获得性夜盲： 视网膜杆细胞营养不良或其本身病变所引起。常见于弥漫性脉络膜炎等疾病。如原发疾病得到控制并好转，夜盲可逐渐得到改善。

原发性视网膜色素变性（RP）

是一种由遗传所导致的重要的致盲性眼病。由Donders于1855年首次发现、描述并命名。它的临床特点是累及视网膜光感细胞及色素上皮，并且随病程进展可累及所有的视网膜细胞。它是一种进行性、遗传性、营养不良性视网膜退行性病变，主要表现为夜盲、慢性进行性视野缺失、色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致中心视力下降。全球的患病总人数约为1.5亿人。

临床发病特点

症状

1. 夜盲：RP患者在暗光下视野缩小，自述在傍晚时候不能分辨正常人可看清的目标。夜盲是RP最常见的初始症状。

2. 色觉异常：一般患者视力0.5以下可能会出现色觉异常。

3. 闪光感或其它症状：患者一般主诉眼前有很小的闪烁光或者较大的闪烁块，呈现持续性。

体征

1. 隐匿性、渐进性的周边视野缺损，慢性进行性视网膜变性，视野缩小，最终导致中心视力丧失。

2. 视网膜可见视网膜血管变性、骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良。

3. 眼部其它异常;可见灰状玻璃体细胞。

4. 全视野ERG（视网膜电图）及暗适应异常。

5. 白内障、高度近视与散光通常与RP相关。

遗传方式

目前认为RP多与遗传有关，多见于男性常染色体遗传（>20%）, 约1/3患者为散发病例。根据是否出现并发症状，RP可分为非综合征性RP (nonsyndromic retinitis pigmentosa, NSRP)和综合征性RP (syndromic retinitis pigmentosa, SRP)。NSRP的遗传方式目前发现的主要有常染色体显性遗传 RP (autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)、 常染色体隐性遗传RP(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)、X染色体连锁显性遗传 RP(X-linked dominantretinitis pigmentosa,XLDRP)、X染色体连锁隐性遗传 RP（X-linked recessiveretinitis pigmentosa,XLRRP）及线粒体连锁遗传 RP等；SRP遗传方式更为复杂，但常染色体显性遗传最为常见，如Usher综合征[1]。

目前发现常染色体显性遗传RP的致病基因有视紫红质 ( Rhodopsin, RHO, RP4）、视网膜变性慢蛋白( peripherin 2/retinalde—generation slow, PRPH2 / RDS,RP7)、 视杆外节蛋白1( rod outer segment protein 1, ROM1, RP)等；目前发现常染色体隐性遗传RP的致病基因有NR2E3、NRL、RHO、RP1、RPE65等，且上文提到的这五个基因在ADRP和ARRP中均有报道；目前发现的在X染色体上与RP相关的位点已有20个，例如RP2、RV3与RP6等[2]，其中RV3基因已被克隆。

治疗

1. 至今尚无有效治疗，视力低下者可以佩戴助视器，多项研究提示，维生素A、叶黄素也可作为补充疗法。

2. 如并发白内障，会影响视力，建议采取白内障摘除术。

3. 基因治疗，视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植等还处于研究阶段。基因治疗是指通过基因载体将外源性正常基因导入患者细胞内，以纠正或替代致病基因。对于发病早期的或大量光感受器细胞幸存的患者，基因治疗或药物治疗起到阻止细胞退化的作用；在光感受器氧化损伤数量增加的患病中期，神经营养因子以及抗凋亡的药物能起到较好作用；晚期，光感受器细胞幸存数量极少，视网膜移植等方法可能会对患者的视功能的保护起一定作用[3]。

4. 视觉假体：十分令人期待，详细请读上期人工视觉到底离我们有多远？-视觉假体与视网膜假体已经向我们走来！

参考文献：

[1]Anasagasti A，Irigoyen C，Barandika O，et al. Current mutation

discovery approaches in Retinitis Pigmentosa［J］. Vision Res，2012， 75：117-129

[2]Ott J, Bhattacharya S, Chen J D, et al. Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1990, 87(2):701-4.

[3]Petrs-Silva H，Linden R. Advances in gene therapy technologies to

treat retinitis pigmentosa［J］. Clin Ophthalmol，2014，8 ： 127-136.