三、发现罕见病X连锁视网膜劈裂症新的基因突变，系统阐述基因型与临床表型的关系

北京大学人民医院眼科黎晓新教授研究团队通过对近20年的X连锁视网膜劈裂症罕见病例进行回顾研究，采用基因测序方法，获取病患基因序列，系统研究不同突变基因对疾病结构、功能等的影响，拓展了该病的研究内容，该研究发现了多个世界尚未报道的突变基因位点，为青少年罕见病临床及基础研究工作提供了切实参考，相关研究发表在“Scientific Reports”杂志上（影响因子5.228）[1]，同时研究中发现的基因突变被“human genes”收录，为遗传病的发病机制研究提供了研究思路。

▲X连锁视网膜劈裂症患者劈裂的视网膜及基因突变的表现。

参考文献

[1] Hu QR, Huang LZ, Chen XL, Xia HK, Li TQ, Li XX. Genetic analysis and clinical features of X-linked retinoschisis in Chinese patients. Sci Rep. 2017. 7: 44060